Yeni doğan dönemi, doğumdan sonraki ilk 4 haftayı kapsar. Bu aşamanın en bilinen testi topuk kanı testidir. Topuk mahmuzlarını kontrol etmek için ilk kan örneği doğumdan sonraki ilk birkaç gün hastanede alınmalıdır. Topuk kanı taraması için doğumdan sonraki ilk hafta içinde doğum hastanesinde veya aile kliniğinde ikinci kanın alınması ve gerekli merkeze gönderilmesi gerekir.
Topuk kanı taraması testinin amacı, erken teşhis edildiğinde bebeğinizin sağlığını ciddi şekilde etkileyecek yaygın hastalıkları tespit etmektir. Negatif çıkan bir sonuç, hastalığın olmadığı anlamına gelmektedir, dolayısıyla normal kabul edilir. Deneme, pozitif hastalar üzerinde yeni test yöntemleri ile onaylanmalıdır. Testler doğumdan sonraki ilk 4 hafta içinde yapılmalıdır. Fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi taraması ülkemizde en sık yapılan tarama testleridir. Halk arasında zekâ testi taraması olarak bilinir.
Topuk Kanı Hangi Hastalıkların Tedavisinde Kullanılır?
Konjenital hipotiroidizm: Konjenital tiroid hormon eksikliğidir. Yeni doğan döneminin en sık görülen endokrin sorunudur. Prevalans ırk ve etnik kökene göre değişse de dünya çapında her 3.500 ila 4.000 canlı doğumda bir vaka vardır. Ülkemizde yapılan bir insidans çalışmasında kalıcı doğumsal hipotiroidi sıklığı 334 canlı doğumda bir olarak bulunmuştur. Bu durum erken teşhis edilip tedavi edilmezse ileride gelişim geriliği ve zihinsel yetersizlik gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Erken teşhis edilmezse kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konulan çocuklarda tedavi basit, ucuz ve etkilidir. Topuktan kan örneği alındığı için topuk testi denir.
Fenilketonüri: Fenilalanin adı verilen bir amino asidin metabolize edilmesini önleyen kalıtsal bir durum. Erken teşhis edilmezse, fenilalanin beyin de dahil olmak üzere çeşitli dokularda birikir ve zihinsel bozukluklar da dahil olmak üzere birçok sağlık sorununa neden olur. Fenilketonürili yenidoğanlar doğumda sağlıklıdır. Kan fenilalanin seviyeleri yükseldiğinde, fenilalanin kan-beyin bariyerini geçer ve beyin gelişimini ve sinir hasarını bozar. Bu çocuklar erken teşhis ve tedavi edilmezlerse geri dönüşü olmayan beyin hasarı, zekâ geriliği, gelişim geriliği, nöbetler, istemsiz spazmlar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozukluğu yaşayabilirler.
Kistik fibroz: Dış boşaltım bezlerini etkiler ve bu bezlerin salgıladığı sıvıyı koyu ve yapışkan hale getirir. Kistik fibroz özellikle akciğerler ve sindirim sistemiyle birlikte vücuttaki birçok organı etkiler. Kistik fibroz erken evrelerinde teşhis edildiğinde hastalığın neden olduğu komplikasyonların önüne geçilebilir.
Biotinidase eksikliği: Bu, biotin adı verilen bir B vitamininin metabolizmasında problemlerin meydana geldiği kalıtsal bir durumdur. Biyotinidaz eksikliği başlangıçta teşhis edilmediğinde, saç dökülmesinden işitme kaybına, nöbetlerden nörolojik bozukluklara kadar bir dizi komplikasyona yol açar.
Bir Bebeğin Topuğundan Ne Zaman Kan Alınır?
Yeni doğan tarama testlerinin bir parçası olan topuk kan testi, doğumdan sonraki ilk 3-5 gün içinde yeni doğanda hastalık belirtileri fark edilmeden önce yapılan bir testtir. Fenilketonüri taraması için bebek en az 48 saat beslenmelidir.
Mümkün olduğu kadar çok çocuğa ulaşabilmek için çocuk erken taburcu olmuşsa bir sağlık kuruluşunda son taburculukta topuk kanı örneği alınmalıdır. Bebeğin kan örneği yeterli beslenmeden alınmışsa, bebek ilk hafta içinde en yakın tıp merkezine gitmeli ve topuktan yeni bir kan örneği alınmalıdır.
Topuktan Kan Nasıl Alınır?
Bebeğin topuğundan alınan kan iğne ile küçük bir delik açılarak alınır. Şırıngada kalan kan örneği önceden hazırlanmış kartların üzerine damla damla dökülür. Test sonuçlarının tamamen doğru olması için bebek yeterince beslenmelidir. Testte herhangi bir hata olmaması için iki hafta içinde ikinci bir topuk dikeni kanı örneği istenebilir.
Erken Teşhis Hayat Kurtarır
Bebeğin kan testi yapıldıktan sonra herhangi bir sorun yoksa aileye ek bilgi aktarılmaz. Kan örneğinde hastalık şüphesi olduğunda, testin tekrarlanması veya daha ileri testler yapılması için aile hastaneye çağrılır. Burada yapılan ek testler sonucunda çocuğun teşhisi doğrulanır ve gerekli tedavi başlatılır.
Topuk Kanı Testi Yapılmazsa Ne Olur?
Anneler bebeklerine zarar vereceği için topuk dikeni kan testi istemeyebilir. Topuk kanı testi yapılmadığı takdirde, beyin hasarı, büyüme geriliği, tiroid bozuklukları veya enzim eksiklikleri gibi ciddi sağlık sorunlarının ileri bir tarihe kadar teşhis edilmesi mümkün olmayabilir ve tedavi etkili olmayabilir. Topuk kanı testinde hata olmaması için test iki kez yapılır.
Çocuktan Alınan Topuk Kanı Sonucunu Nasıl Öğrenirim?
Topuk dikeninizin sonuçlarını sormazsanız, çocuğunuzun tarama testleri herhangi bir sorun ortaya çıkarmaz. Sadece topuk kan örnekleri test edilen veya sevk edilmesi gereken çocukların aileleriyle iletişime geçin ve haber verin. Sizinle iletişime geçebilmek için ikamet adresinizi ve telefon bilgilerinizi doğru bir şekilde beyan etmeniz çok önemlidir.
Kan Örneği Bebekten Tekrar Niye Alınıyor?
Doktorunuz (veya doğduğunuz hastane), taburcu edilmeden önce alınan kan örneğinde bulunmayan hastalık belirtilerini kontrol etmek için doğumdan sonraki ilk hafta içinde ikinci bir kan örneği almalıdır. Ayrıca, bebeğiniz doğru zamanda yeterince kan almıyorsa veya bebeğinin sonuçlarından herhangi biri yüksekse, sonuçları doğrulamak için yeni bir kan örneği istenebilir.
